2015年1月8日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院在先天性脊柱側(cè)凸病因?qū)W研究取得的最新成果在世界頂級醫(yī)學(xué)刊物《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM，影響因子54.42）以原創(chuàng)性論著（Original Article）形式在線發(fā)表。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院為該項(xiàng)研究第一完成單位，復(fù)旦大學(xué)、首都兒科研究所、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、美國Baylor醫(yī)學(xué)院等國內(nèi)外多家單位共同參與合作完成。
先天性脊柱側(cè)凸（Congenital Scoliosis，CS）是由于胚胎期脊柱發(fā)育異常導(dǎo)致的三維畸形，其發(fā)病率高達(dá)千分之一，是造成青少年殘疾的主要疾病之一，具有進(jìn)展快、畸形重、并發(fā)癥多等特點(diǎn)。嚴(yán)重時(shí)可造成患者癱瘓、身心問題，給家庭和社會造成極大負(fù)擔(dān)，并具有明顯的遺傳傾向。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院邱貴興院士和復(fù)旦大學(xué)張鋒教授率領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)采用先進(jìn)的“比較基因組雜交芯片”技術(shù)，在國際上首次解析了先天性脊柱側(cè)凸患者的全基因組拷貝數(shù)變異，發(fā)現(xiàn)散發(fā)先天性脊柱側(cè)凸患者的基因組16p11.2區(qū)域內(nèi)存在大片段的DNA缺失，基因測序分析將缺失區(qū)域內(nèi)的TBX6基因確認(rèn)為致病基因，并首次提出了“TBX6相關(guān)性先天性脊柱側(cè)凸”（TBX6-associated congenital scoliosis）這一概念。
上述結(jié)果不僅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱側(cè)凸致病基因，而且解釋了TBX6基因致病的復(fù)合遺傳機(jī)理，為揭示其他復(fù)雜疾病的病因提供了新的思路，是國際骨關(guān)節(jié)疾病領(lǐng)域的重大突破。該研究從臨床實(shí)際需求出發(fā)，揭示了先天性脊柱側(cè)凸最重要的致病模式，為先天性脊柱側(cè)凸早期診斷及遺傳咨詢提供了理論依據(jù)，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的一次成功實(shí)踐。
本研究得到了科技部、國家自然科學(xué)基金委、教育部和北京市自然科學(xué)基金委等多個(gè)部門的項(xiàng)目資助。
（科技管理處 北京協(xié)和醫(yī)院）
