2023年8月3日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）安剛/邱錄貴團(tuán)隊(duì)在Haematologica《血液學(xué)》在線發(fā)布了題為“Minor clone of del(17p) provides a reservoir for relapse in multiple myeloma”（小克隆17p缺失導(dǎo)致多發(fā)性骨髓瘤復(fù)發(fā)）的文章。該研究基于中國第一個(gè)前瞻縱向血液病隊(duì)列（NICHE隊(duì)列），通過比較初診和復(fù)發(fā)時(shí)攜帶不同克隆大小的17號(hào)染色體短臂（17p）缺失的骨髓瘤患者的生存情況，揭示了復(fù)發(fā)時(shí)小克隆17p缺失的重要預(yù)后價(jià)值。
17p缺失被視為骨髓瘤最重要的高危因素之一，安剛主任醫(yī)師曾在2015年于Clinical cancer research雜志發(fā)文，報(bào)道了初診時(shí)攜帶大克隆17p患者的生存情況最差。然而，當(dāng)時(shí)的研究僅局限于初診時(shí)期和大克隆17p缺失的預(yù)后價(jià)值，患者復(fù)發(fā)時(shí)攜帶小克隆17p缺失對(duì)其預(yù)后的影響仍不明確。
該研究共納入了2013年1月至2019年12月間在中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）就診的995例初診和293例首次復(fù)發(fā)時(shí)具有完整的熒光原位雜交的細(xì)胞遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的骨髓瘤患者。這其中，有197例骨髓瘤患者具有配對(duì)的初診-初次復(fù)發(fā)的數(shù)據(jù)。
研究結(jié)果表明，復(fù)發(fā)時(shí)攜帶17p的多發(fā)性骨髓瘤患者比例較初診時(shí)顯著升高。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，復(fù)發(fā)時(shí)攜帶小克隆17p缺失的患者與攜帶大克隆17p缺失的患者生存情況近似，而復(fù)發(fā)時(shí)不攜帶17p缺失的患者的生存情況最佳。
綜上，該研究證明了小克隆17p缺失同大克隆17p缺失一樣對(duì)骨髓瘤患者有重要預(yù)后價(jià)值，強(qiáng)調(diào)了對(duì)攜帶小克隆17p缺失的患者進(jìn)行定期細(xì)胞遺傳學(xué)監(jiān)測的重要性。
本研究得到中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程（2022-I2M-1-022、2021-I2M-1-041）、國家自然科學(xué)基金（面上項(xiàng)目82270218、國際(地區(qū))合作與交流項(xiàng)目81920108006）的支持。
論文鏈接：https://haematologica.org/article/view/haematol.2023.283533
